Stichting op NF congres San Francisco

NF Conference San Francisco 21 – 24 september 2019

‘You’ve to do things differently!’

– Vic –

Met deze ‘opdracht’ werd het congres afgesloten door de gerenommeerde Dr. Victor Riccardi, die al 42 jaar van zijn leven heeft toegewijd aan NF.

Een heldere boodschap, die ik meteen omarm. Voor mij namelijk de spijker op z’n kop.

Als het niet linksom kan, dan gaan we rechtsom! Er moet een gedegen oplossing komen voor deze grote groep patiënten waarbij de meest vreselijke lichamelijke en psychische klachten zich voordoen. In Nederland tellen wij al zeker 6000 patiënten, dat zijn heel veel mensen die hopen op verbetering van de kwaliteit van leven. En vergeet alle familieleden rondom deze patiënten niet. Het leven in onzekerheid kan namelijk ook voor hen erg stressvol zijn.

Daarom ben ik dankbaar dat ik opnieuw mijn kennis heb mogen vergroten op dit internationale NF congres, zodat ik Vic’s ‘opdracht’ ter harte kan nemen in de zoektocht naar de beste onderzoeken in Nederland. Er moet gedegen besloten worden waarin wij als stichting geld willen investeren of waar wij in willen en kunnen bemiddelen om bepaalde onderzoeken zo snel mogelijk te laten starten.

Zaterdag 21 september: Conference kick-off: Clinical Care Symposium.

Een aantal belangrijke onderwerpen kwamen aanbod:

  • Herziene richtlijnen voor het vaststellen van de
  • Richtlijnen voor het behandelen van kinderen met NF1.
  • Diagnostische dilemma’s; een interactieve sessie met praktische voorbeelden. Hoe wordt er omgegaan met diverse voorbeelden uit de praktijk.
  • De weg naar een nieuw medicijn. Van A tot Z. Een zeer langdurig traject…
  • Het cognitief fenotype bij jonge kinderen. 80% van de kinderen met NF heeft hier mee te maken.
  • Welke conclusie kun je trekken bij het vervolgen van MRI scans bij volwassenen. Onder andere dat tumoren zowel groeien als krimpen (spontaan)!
  • Autisme, angst en psycho sociale problemen. Een veel voorkomend probleem bij kinderen en volwassenen met NF1. De boodschap is dat er bij het behandelplan moet worden uitgegaan van de kwaliteit van leven. Een nieuwe behandeling is toegespitst op ACT (acceptance and commitment training) voor plexiformneurofibromen (pNF) en chronische pijn.

Zondag 22 september: ‘One size fits all’ 

Op deze behandelmethode wordt gelukkig teruggekomen, maatwerk dat is waar vandaag de dag  de focus ligt. Onderzoekers richten zich steeds meer op de mogelijkheden; voorspellen, voorkomen en genezen van kanker, i.p.v. alleen maar het behandelen van kanker met standaard medicatie. Een goede ontwikkeling aangezien er op deze manier breder gekeken wordt naar de diverse problemen bij NF.

Opvallend is ook de toename in de genetische technologie (modificaties), een vorm van biotechnologie waarbij DNA direct wordt aangepast. Deze techniek is opnieuw in opmars nadat er jarenlang werd gedacht dat er teveel risico’s achter deze methode scholen.

De MEK remmers Selumetinib en Trametinib kregen ook veel aandacht. De succesvolle onderzoeken zijn de afgelopen periode doorgetest en geven weer nieuwe inzichten. Zo wordt er in muizen een grotere afname van een pNF aangetoond door Trametinib te combineren met een andere MEK remmer.

Selumetinib wordt nu ook in volwassenen getest, 23 patiënten deden mee aan dit recente onderzoek in Londen. De uitkomsten laten zien dat de patiënt een verbetering ervaart in tumor gerelateerde pijn en in algemene pijn, veroorzaakt door NF1. Doordat patiënten voordeel hebben bij deze medicatie, wordt de studie gecontinueerd in een fase 2 studie, hier zal 80% van deze patiënten in deelnemen.

In veel gevallen lijkt het erop dat deze twee MEK remmers veel invloed hebben op het laten krimpen van pNF, een goede optie bij inoperabele pNF die functionele belemmering geven. Met als kanttekening de bijwerkingen, deze kunnen in sommige gevallen namelijk zeer heftig zijn. De keus om deze medicatie te gebruiken moet dus serieus overwogen worden.

Whole Body MRI. Dit blijft een discussiepunt. Er wordt in basis gepleit om dit standaard uit te voeren bij kinderen, vooral om vroegtijdige maligniteit te detecteren. Een nieuwe techniek die daarvoor gebruikt kan worden is de PET/MRI. Dit apparaat komt binnenkort ook in Nederland en geeft een betere beeldvorming van tumoren. Of deze ook toegepast gaat worden voor NF patiënten is nog niet duidelijk.

Ook is er onderzocht of MRI’s i.c.m. contrast vloeistof meer informatie opleveren over pNF. Maar het antwoord is nee en dus niet nodig.

Maandag 23 september: ‘The Bane of Pain, is Plainly in the Brain’

Neurologische pijn en jeuk worden momenteel, zo ver het kan, symptomatisch aangepakt.

Een bijzondere bevinding in een van de laboratoria is de therapeutische benadering van  neurologische pijn. Dit komt voort uit het idee dat neurologische pijn geen symptoom is van zenuwbeschadiging, maar eerder een ziekte is van het zenuwstelsel en een therapeutische benadering de oplossing kan zijn. Ruggenmerg transplantatie zou een optie kunnen zijn en wordt nu verder onderzocht.

Ook jeuk is een zeer hinderlijk fenomeen. Er zijn vernieuwde inzichten gekomen door laboratorium testen met muizen. Er lijkt een stof aan te slaan waardoor de jeuk significant vermindert. Hierdoor wordt er nu gesproken met farmaceuten om deze stof in medicatie te verkrijgen, zodat er mogelijk doorgetest kan worden in een klinische trial.

Er is bewezen dat een alternatieve aanpak bij pijn werkt. Hierbij moet je denken aan accupunctuur, meditatie, Tai Chi, hypnose, massage, yoga enz. Er is aangetoond dat deze therapieën helpen bij pijn, depressie, angst en vermoeidheid. Doordat de NF patiënt zich hierdoor vaak beter voelt, komt de hoop en de zin in het leven weer terug. Iets dat erg belangrijk is voor het algemeen welbevinden van de patiënt.

Cutane Neurofibromen (cNF) komen voor bij de meeste volwassenen met NF1. Deze tumoren op de huid worden vaak als grote hinder gezien bij deze complexe ziekte.

Chirurgische verwijdering of laseren (electrodessication), is eigenlijk de enige behandeling op dit moment. Er wordt nog altijd uitvoering onderzoek gedaan naar de genetische invloeden, de invloeden van buitenaf, de tijdelijke ontwikkeling/groei en de samenstelling van cellen in een cNF. Maar het is nog altijd een complexe materie. In een aankomend onderzoek wordt het medicijn Selumetinib getest om te kijken welke invloed deze heeft op cNF.

Een bijzondere nieuwe ontwikkeling is de Drosophila, oftewel de fruitvlieg. De fruitvlieg vertoont namelijk veel genetische overeenkomsten met de mens. Om therapieën voor ASD (autism spectrum disorder) te testen worden deze fruitvliegjes momenteel gebruikt. Tot nu toe is er ontdekt dat er een relatie is tussen de verhouding van het eiwit neurofibromine en autisme, dit wordt nu verder onderzocht.

Gentherapie is in opkomst! Maar zijn wij er klaar voor? Mijn antwoord is ja!

De noodzaak om nieuwe efficiënte hulpmiddelen te creëren om gen therapie mogelijk te maken voor zeldzame ziekten is hoog. CRISPR CAS is een revolutionaire genetische technologie die op meerdere NF gerelateerde problemen en pijnklachten in diverse laboratoria worden getest. Een veelbelovende ontwikkeling die we op de voet volgen.

Let’s beat NF!

Saskia Dekker