Wat is Neurofibromatose?

Neurofibromatose (NF) is met name een huid- en zenuwziekte en kent wel meer dan 30 verschillende verschijningsvormen. Kenmerkend voor NF zijn kleine en grote tumoren op de huid, de zogenaamde neurofibromen. Deze kunnen onder andere botvergroeiingen, blindheid en kanker veroorzaken. Maar de neurofibromen zijn slechts een onderdeel van de ziekte. Verstandelijke beperking, autisme, depressiviteit, leerachterstanden, chronische moeheid, slechte motoriek, je kan het allemaal krijgen. Wat en wanneer je iets krijgt blijft je leven lang onzeker. Mensen met NF hebben meerdere café-au-lait vlekken op de huid, op jonge leeftijd wordt de aandoening zo vaak ontdekt. In Nederland zijn er zo’n 5000 mensen met NF en het is daarmee ‘de grootste kleine ziekte’. Neurofibromatose is nog niet te genezen. 

 

Meer informatie
Er bestaan twee vormen van Neurofibromatose, NF1 en NF2. NF1 wordt ook wel de Ziekte van Von Recklinghausen genoemd. De stichting focust zich op NF1.

Oorzaak
NF1 is erfelijk en kan worden doorgegeven aan kinderen via het erfelijk materiaal (de chromosomen). Bij NF1 is er sprake van een verandering (mutatie) op chromosoom 17. Niet altijd is deze verandering geërfd van een ouder; bij de helft van de patiënten is de verandering in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan. Een spontane mutatie. Door de mutatie kunnen er allerlei verschillende symptomen optreden, die hieronder besproken worden.

Symptomen: fysiek en cognitief 
De meest in het oog springende symptomen zijn de neurofibromen. Dit zijn gezwellen, tumoren, die uitgaan van het omhulsel van de zenuwen. Ze kunnen voorkomen over het hele lichaam en openbaren zich meestal vanaf het negende levensjaar. Soms kan een neurofibroom ervoor zorgen dat een onderliggende zenuw in de verdrukking raakt, wat klachten als zenuwpijn of een verdoofd gevoel kan geven. Sommige neurofibromen zijn kwaadaardig en veroorzaken kanker. Ook kunnen neurofibromen leiden tot scheefgroei van botten. Of blindheid.

Veel mensen met NF hebben ook cognitieve problemen, zoals leer- en gedragsproblemen. Denk aan ontwikkelingsproblematiek, autisme, verstandelijke beperking, ADHD, epilepsie, problemen op school, een houterige motoriek, spraakproblemen, chronische moeheid, depressiviteit en moeite met sociale interactie.

Diagnose
De diagnose wordt vaak gesteld op de kinderleeftijd. Het kind moet meerdere kenmerkende symptomen hebben voordat de diagnose gesteld kan worden. Bij een groot deel van de kinderen kan de mutatie op chromosoom 17 worden vastgesteld. Verder hebben de meeste patiënten met NF1 café-au-lait vlekken. Dit zijn lichtbruine vlekken op de huid, die al vanaf de geboorte aanwezig kunnen zijn. Ze nemen vaak toe in aantal gedurende de eerste twee levensjaren. Naarmate de persoon ouder wordt, kunnen de vlekken groter worden.

Behandeling
Neurofibromatose is nog niet te genezen. De behandeling is er vaak op gericht om de ontwikkeling van de kinderen zo goed mogelijk te laten verlopen, en eventuele complicaties zo vroeg mogelijk op te sporen en te behandelen.

Een kind met NF1 is vaak onder behandeling van een Neurofibromatose-team, dat bestaat uit een combinatie van artsen uit verschillende disciplines, zoals een kinderarts, een kinderneuroloog, een dermatoloog, een oogarts en een klinisch geneticus. Afhankelijk van de symptomen van de patiënt kan dit team worden uitgebreid met andere specialismen.

Cijfers
Neurofibromatose is een redelijk zeldzame aandoening en behoort nog net tot ‘de zeldzame ziekten’. Ongeveer één op de 3.000 mensen wordt geboren met NF1. In Nederland zijn er zo’n 5.000 patiënten met NF1. Het komt even vaak bij mannen als bij vrouwen voor.